No es necesario ser un científico para observar que los seres vivos heredan ciertas características, “caracteres de sus progenitores”, como los niños heredan los atributos físicos, el color de los ojos o la textura del pelo de sus padres, o incluso de sus abuelos.

El color de los ojos es un carácter discreto, es decir es azul, o marrón, o ninguno en el caso de los individuos albinos (con lo cual se ven los vasos sanguíneos de sus ojos que les dan el color rojo). Existen también caracteres continuos, como la estatura, de modo que un individuo ya no es solo alto o bajo, sino que puede ser más alto o más bajo. El monje agustino, Gregor Mendel, aunque estaba muy interesado en la herencia de los distintos caracteres, decidió dejar de lado los caracteres continuos, ya que el estudio de éstos entorpecía sus progresos (hoy día sabeos que la herencia de los caracteres continuos se debe a una compleja interacción de varios genes). Mendel se centra en el estudio profundo de los caracteres discretos del guisante, en concreto en unos siete atributos básicos:

  • Forma de la semilla: lisas/rugosas
  • Color de las semillas: amarillas/verdes
  • Color de la flor: roja/blanca
  • Color de la vaina: verde/amarillo
  • Posición de las flores terminal/axial
  • Y uppps la estatura de las plantas. Aquí podéis decir “Y que hay de eso sobre no estudiar los caracteres continuos”, bien la decisión del monje fue tomar las alturas extremas alta/enana como un característica discreta.

El compendio de estos siete atributos hoy día se conoce como “Los caracteres mendelianos”. Aquí podemos ver un dibujito – resumen:

Los caracteres Mendelianos

Los caracteres Mendelianos

Mendel hizo un trabajo sobre todo estadístico para poder descubrir las leyes de la herencia, pero no conocía los mecanismos que actúan detrás de estas leyes. Hoy día se sabe que este tipo de caracteres, los caracteres sí/no,  son el reflejo de la información contenida en un único gen, y que esta información es la que se necesita para dar instrucciones sobre una propiedad dada de un organismo en cuestión. Sabemos también que los genes están contenidos en unas estructuras llamadas cromosomas, que son las cadenas de ácidos nucleicos superenrolladas, y que nuestros óvulos, o espermatozoides reciben al azar la mitad de los cromosomas de cada  progenitor (en realidad el azar actúa sobre las parejas de cromosomas homologas que son contenedores de genes homólogos, es decir de misma función, pero ligeramente diferentes en su estructura, llamados alelos). Mendel sin saber nada de esto propuso sus leyes que siguen rigiendo la genética hoy día. Y si sustituimos la palabra alelo, o variante del gen por una letra, “A”  y “a” para el otro, y tenemos en cuenta los siguientes puntos:

  •  un óvulo o espermatozoide  puede portar un alelo “A” o “a”
  • los dos alelos se juntan en un individuo durante la fecundación, dando individuos con diferentes combinaciones AA, Aa, aA, aa
  • uno de los alelos puede dominar sobre otro (si un individuo resulta ser “Aa”, siendo “A” color rojo y “a” blanco, el individuo será rojo, y solo hay una forma que el individuo resulte blanco, que sea “aa” )

tenemos una perfecta relación entre las leyes de herencia de Mendel y la genética moderna-

Primera ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Si se cruzan dos líneas puras que difieren en un carácter,  es decir que son AA o aa (cuando un individuo porta los dos alelos iguales se denomina homozigótico), la primera generación filial (los descendientes directos) es uniforme (todos los descendientes son iguales entre si)  y está formada por individuos idénticos  que presentan solo uno de los caracteres alternativos paternos (son todos Aa).
Mendel estudió el color de los guisantes y determinó que el color amarillo era dominante sobre el verde; por lo tanto el alelo A que da el color amarillo domina sobre el alelo a que da el color verde (A>a). Mendel cruzó individuos  AA con aa del fenotipo (aspecto físico) amarillo y verde respectivamente y eso era lo que salió( P-progenitores, F1-generación fillial 1, es decir los descendientes directos):
Imagen 3

Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente de los caracteres

Los factores que se transmiten de generación en generación se separan (segregan) en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos. La segregación independiente se refiere a que nuestros gametos (ovulos y espermatozoides) reciben los alelos de un gen al azar.
Mendel autofecundó (paso el polen entre las flores de una misma planta)  individuos que le habían aparecido en la F1 (generación filial 1) del cruce anterior con un genotipo Aa y un fenotipo Amarillo.

Imagen 4

 

Aquí los individuos ya son todos diferentes, pero al nivel genotípico, es decir de contenido,  con 1/4 de probabilidad (estadística je je) de aparecer en la descendencia cada clase de individuo ya sea AA, Aa, aA o aa. En cuanto al nivel fenotípico, o de forma,  hay 3 amarillos por cada verde.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la distribución independiente o de la libre combinación de los caracteres hereditarios.

Si se consideran dos caracteres simultáneamente (A y B, dos genes diferentes), las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre sí; es decir, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro. Esto es bastante complicado de entender y mejor explicarlo con un ejemplo.
Mendel estudió el color (A) y la forma (L)  de los guisantes para llegar a sus conclusiones. Al igual que con el color, observó que la forma lisa era dominante sobre la rugosa, determinando que el alelo L (liso) domina sobre el (rugoso) (L>l). Cruzó individuos homozigóticos para dos caracteres dominantes (genotipo AALL y fenotipo Amarillo Liso) con individuos homozigóticos para dos caracteres recesivos (genotipo aall y fenotipo verde rugoso). Se puede ver que la herencia de la forma no afecta  a la herencia de textura, es decir un guisante amarillo no tiene porque ser liso.

 

Aquí otra vez tenemos probabilidades, que subrayan la importancia del azar en el aparente orden. Pero ojo, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas, pero si es al contrario siempre se heredarán juntas, y los gatos de rayas siempre tendrán el pelo corto. Decir que con este experimento Mendel tuvo mucha suerte en cuanto a la elección de los caracteres.

Ahora hablemos de como funciona esto de los alelos o variantes de un gen. Imaginaos un gen que da el color rojo a una flor, este gen es una enzima, una proteína capaz de transformar una sustancia precursor blanco en un pigmento rojo. Si esta enzima no fuera funcional la flor sería blanca. Ahora bien, una mutación en la secuencia del gen de la enzima podría dar una enzima defectuosa, y un individuo portador de esta mutación, una variante o un alelo de este gen, tendría flores blancas. Aquí tenéis mis esquemitas explicativos:

Imagen 2

 

Imagen 6

 

Y este es el caso más fácil. Sin tener en cuenta el concepto un gen – una enzima, Mendel llegó a formolar sus tres leyes. ¿Cómo? Pues con paciencia y salivita, plantando las plantitas y volviendo a plantar sus semillitas, teniendo la pausada vida de un monje y un huerto, es decir tranquilidad y medios, no la hipoteca y los recortes del estado español.

 

 

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